¿QUÉ ES LA ACONTROPLASIA?-BELLEZA MEDICINA Y SALUD

BELLEZA MEDICINA Y SALUD

¿QUÉ ES LA ACONTROPLASIA?

La acondroplasia es un desorden hereditario bastante frecuente observándose entre 1/15.000 a 1/40.000 nacidos vivos. Pertenece al grupo de enfermedades denominado condrodistrofias o anomalías en la osificación de los cartílagos.

Aunque la acondroplasia es hereditaria con carácter autosómico dominante, la mayor parte de los casos se deben a mutaciones espontáneas del gen que codifica el receptor para el factor de crecimiento fibroblástico 3 (FGFR3). Si uno de los padres padece acondroplasia, el hijo tiene un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. Si ambos padres la padecen, las probabilidades aumentan hasta un 75%.

Las características más típicas de este desorden son una cabeza normal o incluso mayor de lo normal, unos brazos y piernas cortos (especialmente los muslos y la parte proximal de los brazos) y un tronco normal y una marcha bamboleante