DIAGNÓSTICO DE LA ACONTROPLASIA-BELLEZA MEDICINA Y SALUD

BELLEZA MEDICINA Y SALUD

DIAGNÓSTICO DE LA ACONTROPLASIA

El diagnóstico de la acondroplasia se consigue mediante una combinación de características clínicas y radiológicas. Las pruebas genéticas sobre el gen FGFR3 (en el locus cromosómico 4p16) detectan el 99% de los casos, pero en la mayor parte de los casos no son necesarias para diagnosticar tanto a niños como a adultos...

Sin embargo, son útiles en el caso de recién nacidos o en casos atípicos o prenatales.

Diagnóstico clínico: las características clínicas de la acondroplasia son las siguientes:

-Estatura baja
-Acortamiento rizomélico de brazos y piernas cortos con pliegues de piel redundantes
-Limitación de extensión del codo
-Configuración de las manos en tridente
-Piernas arqueadas (Genum varum)
-Gibosidad toracolumbar en la infancia
-Lordosis lumbar exagerada que se desarrolla al comenzar a caminar (*)
-Cabeza grande con una protuberancia frontal
-Hipoplasia de la mitad de la cara